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Startseite > Informationen für Patienten > Genetische Beratung

Die genetische Beratung

ist ein Angebot für Ratsuchende, bei denen oder in deren Familien eine Gesundheitsstörung mit erblicher Verursachung bekannt ist oder vermutet wird. Im Beratungsgespräch werden zunächst die verfügbaren Informationen (Befunde, Familiengeschichte, Stammbaumskizze) zusammengetragen. Dann wird mit den Ratsuchenden erörtert, ob und ggf. welche zusätzlichen Untersuchungen zur weiteren Klärung sinnvoll sind. Wenn die Diagnose der in der Familie vorliegenden Krankheit eindeutig ist, wird den Ratsuchenden der aktuelle Stand des Wissens vermittelt. Dabei geht es - je nach Anliegen der Ratsuchenden - um Prognose, Behandlungsmöglichkeit oder Wiederholungswahrscheinlichkeit der jeweiligen Erkrankung. Oft ist eine eindeutige Diagnose nicht zu erreichen. Dann müssen die verschiedenen eventuell in Frage kommenden Ursachen zusammenfassend gewichtet werden, um die Fragen der Ratsuchenden so gut wie möglich zu beantworten.

Häufiger Anlaß für eine genetische Beratung ist die Frage nach pränataler Diagnostik vor oder bei bestehender Schwangerschaft oder nach Pränataldiagnostik bei festgestellter kindlicher Auffälligkeit. Ganz generell, aber besonders in dem letztgenannten Fall ist es das Ziel der genetischen Beratung, durch umfassende Information eine autonome Entscheidung der Ratsuchenden über den weiteren Verlauf der Schwangerschaft herbeizuführen.

Eine besondere Situation stellt die Beratung bei präsymptomatischer (prädiktiver) Diagnostik dar. Hier besteht für die gesunden Ratsuchenden ein Risiko von bis zu 50 %, an einer in der Familie vorkommenden, schwerwiegenden erblichen Krankheit in absehbarer Zukunft zu erkranken. Mit einer molekulargenetischen Untersuchung kann geklärt werden, ob bei den Ratsuchenden die ursächliche genetische Veränderung vorliegt oder nicht. Damit würde im ungünstigen Fall das Risiko zur Gewissheit. Wegen der weitreichenden Konsequenzen darf eine prädiktive Diagnostik nur im Rahmen einer genetischen Beratung und eventuell weitergehender Betreuung stattfinden.

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