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Diagnostik

Chromosomale Diagnostik

Bei der chromosomalen Diagnostik werden die Chromosomen, d. h. die Träger der Erbanlagen im Zellkern, unter dem Mikroskop sichtbar gemacht und auf Abweichungen vom normalen Chromosomensatz mit 23 Chromosomenpaaren (inkl. zwei Geschlechtschromosomen) untersucht. Die Chromosomenanalyse verschafft einen Überblick über die Gesamtheit der Erbinformation, vergleichbar mit der Kontrolle eines mehrbändigen Lexikons auf Vollständigkeit und äußerliche Unversehrtheit. „Druckfehler“, welche der Veränderung einzelner Erbanlagen entsprechen würden, können bei der Chromosomenuntersuchung nicht bemerkt werden.

Die Indikationen zur Chromosomenanalyse sind vielfältig. Das wichtigste Krankheitsbild, das durch eine Chromosomenuntersuchung diagnostiziert wird, ist das Down-Syndrom, bei dem ein überzähliges Chromosom 21 (Trisomie 21) gefunden wird. Darüber hinaus ist eine Chromosomenanalyse z. B. bei angeborenen komplexen Gesundheitsstörungen, kindlichen Entwicklungsstörungen, unerfülltem Kinderwunsch oder bei häufig auftretenden Fehlgeburten angezeigt.

Im Rahmen einer vorgeburtlichen pränatalen Diagnostik wird der Chromosomensatz des heranwachsenden Kindes bestimmt. Der häufigste Anlaß für eine vorgeburtliche chromosomale Diagnostik ist die verstärkte Sorge älterer Schwangerer, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen oder ein auffälliger Befund bei der Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft.

Die pränatale Chromosomenanalyse erfolgt am häufigsten aus fetalen Zellen, die mittels einer Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) um die 16. Schwangerschaftswoche gewonnen werden. Eine Alternative ist die Chorionzotten-Biopsie (CVS), bei der ab der 10. Schwangerschaftswoche Zellen aus dem Bereich der sich entwickelnden Plazenta untersucht werden. In besonderen Fällen kann zur vorgeburtlichen Chromosomenuntersuchung eine fetale Blutprobe aus der Nabelschnur entnommen werden.

Molekulargenetische Diagnostik

Im Gegensatz zur Chromosomenanalyse geht es bei der molekulargenetischen Diagnostik um die gezielte Suche nach „Druckfehlern“ im Lexikon der Erbanlagen. Das ist nur möglich, wenn bekannt ist, welches der ca. 20.000 Gene des Menschen in der betroffenen Familie verändert ist bzw. welche Mutationen Ursache für eine spezifische Erkrankung sein können. Voraussetzung für eine molekulargenetische Diagnostik zur Beurteilung einer Wiederholungswahrscheinlichkeit in einer Familie ist daher in der Regel die Diagnosesicherung durch molekulargenetische Untersuchung des erkrankten Angehörigen.

Die Zahl erblicher Erkrankungen für die ursächliche genetische Veränderungen entschlüsselt werden konnte, nimmt ständig zu. Das führt zu einer Spezialisierung einzelner Institute auf die molekulargenetische Untersuchung bestimmter erblicher Erkrankungen. Im Rahmen einer genetischen Beratung kann ein so spezialisiertes genetisches Institut um die Untersuchung gebeten werden. Das Ergebnis dieser Untersuchung wird dann in einer erneuten genetischen Beratung mitgeteilt und erläutert.